ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos del В«matchingВ» genГ©tico

ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos del В«matchingВ» genГ©tico

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra noticia genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre referencia o indicaciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan una copia de cada alguno de todos estos genes, de semejante modo que tenemos alrededor de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alboroto, por varias causas, en la referencia genГ©tica puede tener como efecto la apariciГіn de una indisposiciГіn. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de las copias del gen estГЎ alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, es decir, que sГіlo producen afectaciГіn si se heredan las dos copias alteradas (la de el progenitor desplazГЎndolo hacia el pelo la de la origen).

Se estima que existen mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por una mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Individuo sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ una altercado genГ©tica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes sobre ello por motivo de que no encontrarГ­ВЎs la biografГ­a familiar de enfermedad, o nunca existe sГ­ntomas al tratarse sobre la enfermedad recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la enfermedad tiene que heredar el gen de los dos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

В«En realidad no existe parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro sobre emitir la enfermedad genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% sobre los padres de niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os entre el primer caso sobre la familia y no ha transpirado la apariciГіn de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste alguna modo de advertir esta transmisiГіn?

Lo que actualmente se puede efectuar es identificar a las parejas de riesgo, en donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones genéticas así­ como que puedan tener un hijo con esa indisposición. Esto es lo que se denomina “test de compatibilidad genética con la pareja”. En realidad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con de mí¡s grande o menor peligro de transmitir una indisposición genética a su descendencia.

Con el fin de conocer este peligro se desempeГ±ar un estudio hereditario de un panel de enfermedades genГ©ticas recesivas. Se desempeГ±ar por mediaciГ­Віn de una Гєnica muestra de sangre o saliva. Conforme la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Hay test que Posibilitan explorar un cantidad variable sobre enfermedades. La diferenciaciГіn sobre un test a otro es el nivel asГ­В­ como tecnologГ­В­a de detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), https://datingranking.net/es/pink-cupid-review/ concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores de la indisposiciГіn severa asГ­В­ como un 1.9% estaban en ceremonioso peligro por acontecer los dos portadores de el igual gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar de el anГЎlisis?

Todo pareja con deseo reproductivo, parejas sobre de mГ­ВЎs grande riesgo hereditario o en los casos de apelar a donaciГіn sobre gametos porque, sobre esta manera, se aumentan las discernimiento de elecciГіn de la colecciГіn.

Es importante recalcar que dichos test tambiГ©n poseen sus limitaciones en la detecciГіn (pero son bajas) y no ha transpirado nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades genГ©ticas probables; no obstante son una herramienta eficaz de descubrir asГ­В­ como alcanzar reducir el riesgo genГ©tico.

En cualquier caso, Con El Fin De un superior asesoramiento e individualizaciГіn nuestra advertencia es ir an una asesoramiento mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos descifrar la totalidad de tus dudas.

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